期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
先天性厚甲症Ⅱ型一家系角蛋白17基因突变的研究
肖生祥；任小蓉；冯义国；王文强；刘安；潘敏
关键词：指(趾)甲疾病, 皮肤疾病, 遗传性, 角蛋白, 突变
摘要：目的研究一先天性厚甲症Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系基因突变,探讨基因突变和临床表现的关系.方法 PCR扩增外周血基因组DNA K17基因第一外显子,PCR产物进行序列分析.结果家系中3例患者(2例为迟发型厚甲,分别在4岁和15～16岁发生)K17基因第92位密码子由AAT突变为AGT,导致K17角蛋白1A区N92S突变.而该家系中的2例正常人及与该家系无关的50例正常人未发现此突变.结论该PC-Ⅱ型家系存在K17 1A区N92S突变.K17 1A区突变可呈现为迟发型先天性厚甲.角蛋白基因突变位置可能不是PC-Ⅱ厚甲发生年龄的唯一决定因素,可能还存在其它遗传或环境因素决定PC-Ⅱ厚甲发生的年龄.
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