期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
X性连锁少汗性外胚层发育不良家系ED1基因突变检测
陈建军；杨森；宋映雪；熊晓燕；张安平；何平平；高敏；李月彬；林达；黄薇；张学军
关键词：外胚层发育不良症, DNA突变分析, 基因缺失, ED1基因
摘要：目的探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变.方法收集2个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法.结果家系1中ED1基因的第8个外显子下游与内含子8交界处存在一个新的剪接点缺失突变(IVS8+5 del G).家系2中第9个外显子处存在一个错义突变(A959G).这些突变未在两个家系的正常人及188例无关正常对照者中出现.结论中国人ED1基因突变可引起XLHED,且IVS8+5del G为一个新的突变.
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