期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测
张安平；张学军；朱文元
关键词：外胚层发育不全, 突变
摘要：目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式.结果EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带.DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰.结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一.
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