期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析
王福喜；张学军；杨森；张学奇；张安平；朱一元
关键词：外胚层发育不良, 遗传性疾病
摘要：目的分析无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床特点。方法采用临床检查和家系调查的方法，对5个无汗性外胚叶发育不全家系共计35例患者进行遗传类型和临床表现分析。结果①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性，女性只是隐性携带者，属X连锁隐性遗传男子型；家系Ⅲ中的患者既有男性，又有女性，男女发病比例接近1∶1，属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中，首次按照各家系的表现不同，又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型(眼睛型)和Ⅱ型(牙齿型)，其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天视力低下，智力低于正常人；家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天缺牙或牙齿发育不全，智力与同龄正常人相同，这也是中国汉族人无汗性外胚叶发育不全患者与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中，家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少，身体部分无汗，无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失，而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不良，少于正常人，而毛囊先天性缺失。结论无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床表现具有多样性。
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