期刊简介
中华医学会主办。本刊辟有述评、专家论坛、论著、短篇论著、新技术与新方法、临床经验、中医中药、皮肤外科、病例报告、皮肤科教程、药物与临床等原创性论文栏目，是了解中国在皮肤性病学预防和治疗、临床和实验研究工作最新进展的窗口。内容丰富，报道及时，具有指导性和实用性。
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首页>中华皮肤科杂志
- 杂志名称：中华皮肤科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0412-4030
- 国内刊号：32-1138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2002年获第三届中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中)
神经纤维瘤病 2型患者皮肤神经鞘瘤中的基因丢失
张军；何筱仙；贾建平
关键词：神经纤维瘤病2型, 神经鞘瘤, 基因, 微随体重复, 杂合子丢失
摘要：目的应用微卫星多态标志研究神经纤维瘤病 2型 (NF2)患者的皮肤神经鞘瘤中 NF2 基因丢失情况 , 以明确其肿瘤的发生机制及 NF2 肿瘤抑制基因的特点 , 为 NF2患者的症状前基因诊断提供依据 . 方法收集 NF2患者的皮肤肿瘤组织及外周血 , 提取 DNA, 应用微卫星多态标志进行基因型分析 . 结果 43例皮肤神经鞘瘤在微卫星多态标志 CRYB2, D22S193, NF2CA1, NF2CA3, D22S268, D22S430上显示杂合性丢失的例数分别为 18, 14, 0, 13, 16, 12例 . 结论建立了在 NF2基因内部及两翼的与 NF2基因紧密连锁的多个微卫星多态标志的杂合性丢失探知 NF2等位基因丢失的方法 , 再次证实了 NF2基因是一个肿瘤抑制基因 . 通过对同一患者的多个皮肤神经鞘瘤的研究 , 发现同一患者的不同肿瘤标本中既有肿瘤存在 NF2基因的丢失 , 又有肿瘤没有 NF2基因的丢失 , 说明了这些患者中肿瘤的发展起源于不同的细胞克隆 , 各肿瘤的基因变异是独立发生的 .
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